调皮的染色体组合排列:
一般人类的细胞中共有46条染色体,其中两条为性染色体。男生的性染色体为XY,女生的性染色体则为XX。
→XXY克林非特氏症(Klinefelter syndrome)
因为男性原本XY的性染色体多出一条额外的X染色体,使他的性染色体变成XXY。因为多出一条X染色体,故会有男性荷尔蒙制造不足、雌激素制造过多的现象产生,而这两种情形将使男性具有女性的第二性征,例如乳房的表现、少毛以及音调较高,也可能导致睾丸发育不全。因此几乎所有的克林非特氏症患者皆有不孕的情形。此外,由于雌激素的过度分泌,此类男性个体罹患乳癌的机率是一般人的20倍。
→XYY雅各氏症(Jacobs syndrome)
雅各氏症刚好与克林非特氏症相反,于正常的男性染色体XY上多出一个Y染色体,形成XYY的染色体基因组合。此类染色体异常对于各体几乎没有伤害,除了男性荷尔蒙浓度过高,导致青春痘及情绪管理问题之外,并无其他病理上的影响。
另外雅各氏症者之个体通常会较为高大,根据调查甚至有部份人具有反社会倾向,但是情绪管理问题对XYY来说并不是太严重的问题。
→XXX三X综合症(Triple X symdrome)
性染色体为XXX的女性往往被称呼为“超级女人”。超级女人未必有智能不足、不易受孕、精神机能不稳定之类的状况。过去XXX曾被认为是有病的,但是后来证实XXX所引发的异常特征有著太多的例外,也有许多杰出的女性能力拔萃、成就非凡,完全符合“超级女人”的特性。因此现在已经把XXX从染色体异常的疾病中去除,医学上通称为Triple X symdrome。
【XXY】
生长发育:成人会略比平均身高高大。
中枢神经系统:70%患者有学习上的困扰,例如语言能力迟缓及阅读障碍等。
两性特征:具女性第二性征、睾丸发育不全、不孕。
下临床表现:静脉溃疡机率比正常人高出10~20倍。
内分泌:雌激素过多。
【XYY】
生长发育:高大。
中枢神经系统:情绪管理问题,具有侵略性。
两性特征:无。
下临床表现:无。
内分泌:男性荷尔蒙过多。
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